Schlagwort-Archive: Gendefekt

(mko) Ein Gendefekt fördert das Risiko einer Morbus-Crohn-Erkrankung. Das Gen DMBT1 schützt den Darm normalerweise vor Krankheitserregern. Ist dies Gen aber defekt oder fehlt es ganz, steigt das Risiko an der entzündlichen Darmerkrankung zu erkranken, bei der auch alle Teile des gesamten Magen-Darm-Traktes entzündet sein können. Bei Morbus Crohn spricht man auch von einer Immunerkrankung, denn Studien weisen daraufhin, dass ein ge-schwächtes Immunsystem den chronischen Befall der Schleimhaut durch Krankheitserreger begünstigt.

(mko) Laut neuesten Forschungsergebnissen aus Österreich soll bei der Hälfte aller Neurodermitis-Erkrankten ein Gendefekt vorliegen. Die atopische Dermatitis (Neurodermitis) gehört zu den häufigsten entzündlichen Hauterkrankungen. In Europa sind davon etwa ein Fünftel der Kinder betroffen. Studien zur Fischschuppenkrankheit, einer angeboren Hauterkran-kung mit übermäßiger Hautschuppung und Trockenheit zeigten im Krankheitsbild bei den Betroffenen die Mutationen in einem Gen, das die Bauanleitung für das Protein Filaggrin liefert. Durch die Mutation enthalten die äußeren Haut-schichten weniger Filaggrin. Ein Drittel der Patienten mit Fisch-schuppenkrankheit hat auch Neurodermitis. Daher suchten die Mediziner auch bei Neurodermitispatienten nach Filaggrindefekten und stellten fest, dass bis zur Hälfte der Patienten mit atopischer Dermatitis ebenfalls einen solchen Gendefekt hat. Filaggrin unterstützt vermutlich die lebenswichtige Schutzfunk-tion der Haut gegen Umweltein-flüsse.

(mko) Forscher vermuten, dass die Ursache für den plötzliche Kindstod offenbar genetisch bedingt sei und, dass ein Gendefekt das Nervensystem schädigt und die Kontrolle des Herzens und der Lunge durch das Gehirn beein-trächtigt. Nach ihren Beobachtun-gen starben in zwei Generationen 21 Kinder von neun Familien, die der speziellen Religionsgemein-schaft der „Amish people“ angehörten, am plötzlichen Kindstod. Bei den vier Kindern, die genetisch untersucht wurden, wa-ren beide Kopien des Gens TSPYL (testes-specific protein Y-encoded-like) verändert. Angehörige hatten maximal eine Kopie des veränder-ten Gens. Betroffene Kinder wirken nach der Geburt gesund, entwi-ckeln aber schon frühzeitig Fehl-funktionen ihrer Organe und ster-ben meist im ersten Lebensjahr an Herz- oder Lungenversagen.